刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院  儿科

什么是雷特综合征?

病情描述:

什么是雷特综合征?

医生回答:

雷特综合征(RettSyndrome)是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性儿童。该综合征由奥地利医生安德烈亚斯·雷特(AndreasRett)于1966年首次描述。患者通常在6-18个月大时开始表现出症状,包括发育停滞、手部刻板动作、智力障碍、语言能力丧失、步态异常和呼吸模式异常。雷特综合征的确切原因尚不完全清楚,但已知与MECP2基因突变有关,该基因在大脑发育和功能中起着关键作用。目前尚无根治方法,治疗主要侧重于症状管理和提高生活质量。

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