唐纳氏综合症症状有哪些

郭兴青 主任医师
儿科 青岛大学附属医院

唐纳氏综合症是唐氏儿疾病,是一种染色异常引起的一种疾病。唐纳氏综合症患儿具明显的特殊面容体征、常呈现嗜睡和喂养困难、不具有生育能力、伴有先天疾病等症状。

1.患儿具明显的特殊面容体征

如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。

头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难

其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.不具有生育能力

男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.伴有先天疾病

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

相关文章

精选推荐