陈志雄主治医师

南昌大学第二附属医院  医疗美容科

苯丙酮尿症皮肤症状有哪些?

苯丙酮尿症患者的皮肤症状可能包括皮肤干燥、湿疹以及毛发颜色变浅等,这些表现主要与体内苯丙氨酸代谢异常有关。若出现类似症状,建议及时就医明确诊断。

1、皮肤干燥

苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸羟化酶活性不足,导致苯丙氨酸在体内蓄积,可能影响皮脂腺功能,使皮肤油脂分泌减少。这种情况常表现为皮肤粗糙、脱屑,尤其在四肢伸侧和躯干更为明显。日常可适当使用温和的保湿霜缓解症状。

2、湿疹

高苯丙氨酸环境可能改变皮肤屏障功能,增加皮肤敏感性,约30%-50%的患儿会出现湿疹样皮疹。此类皮疹多分布于面部、颈部皮肤皱褶处,呈现红斑、丘疹伴瘙痒,严重时可能出现渗出。需注意避免抓挠,防止继发感染。

3、毛发颜色变浅

酪氨酸代谢受阻会影响黑色素合成,使得患者头发、眉毛等体毛色素减退。典型表现为出生时毛发正常,3-4月龄后逐渐变为浅棕色或金黄色,且发质细软稀疏。这种现象可能伴随虹膜颜色变浅等特征。

该病的治疗需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案,一般需在医生指导下使用苯丙氨酸羟化酶替代制剂、沙丙蝶呤片等药物,并配合特殊配方奶粉调整营养摄入。建议定期监测血苯丙氨酸水平,根据代谢情况调整治疗方案,以改善皮肤症状及预防神经系统损害。

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