白化病是一种遗传性皮肤及附属器官色素缺乏的疾病，患者主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素减少或缺失。白化病的症状通常包括皮肤颜色变浅、毛发颜色异常、视力下降、畏光以及眼球震颤等表现。
1、皮肤颜色变浅
白化病患者的皮肤因黑色素合成减少，肤色通常比家族成员明显变浅，可能呈乳白色或粉红色，暴露于阳光后容易晒伤，部分患者可能出现雀斑或痣。
2、毛发颜色异常
头发、眉毛、睫毛等毛发颜色呈白色、浅黄色或浅棕色，且随着年龄增长颜色可能逐渐变深，但无法达到正常人的色素水平。
3、视力下降
由于视网膜色素上皮缺乏黑色素，患者常伴有不同程度的视力减退、近视或散光，严重者可能出现法定盲。
4、畏光
虹膜色素减少导致光线过度进入眼内，患者在强光环境下会出现眼睛刺痛、流泪、频繁眨眼等光敏感反应，常需佩戴墨镜缓解。
5、眼球震颤
约80%的患者存在眼球水平方向不自主快速摆动，这与视神经通路发育异常及黄斑部发育不全有关，严重者可影响视觉定位能力。
白化病患者需严格做好防晒措施，外出时穿戴遮阳衣物并使用高倍数防晒霜。建议每年进行眼科检查，必要时通过光学矫正改善视力。由于该病属于常染色体隐性遗传，有家族史者应在生育前进行遗传咨询和基因检测。