地中海贫血患者通常会出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓、骨骼异常等症状。该病是一种遗传性溶血性贫血，临床表现因类型和严重程度有所不同。
1、面色苍白
由于基因缺陷导致血红蛋白合成不足，红细胞数量减少且寿命缩短，患者常出现不同程度的贫血，表现为皮肤、黏膜颜色变淡，尤其在眼睑、甲床等部位更为明显。
2、黄疸
异常红细胞在脾脏等器官被破坏后，释放大量胆红素进入血液，可能引发皮肤和巩膜黄染，部分患者尿液颜色会加深呈茶色。
3、肝脾肿大
红细胞大量破坏导致脾脏代偿性增大，重度患者脾脏可占据半个腹腔，肝脏也可能因铁沉积和髓外造血而肿大，表现为腹部膨隆、触诊质地变硬。
4、发育迟缓
长期贫血影响机体供氧，婴幼儿可能出现体格发育落后、体重增长缓慢，青少年患者可能伴随第二性征延迟出现。
5、骨骼异常
严重地中海贫血会导致骨髓腔扩张，出现典型的地中海贫血面容，如额部隆起、鼻梁塌陷、眼眶增宽等骨骼畸形，部分患者伴有骨质疏松。
若出现上述症状建议及时就医，通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等明确诊断。轻型患者可能无需特殊治疗，但中重型患者需定期输血、祛铁治疗，造血干细胞移植是根治手段。日常需注意预防感染，避免剧烈运动加重贫血症状。
