苯丙酮尿症可以通过血液检查发现。该病属于遗传代谢病，新生儿筛查中血液检测是主要手段，具体包括足跟血苯丙氨酸浓度测定及血氨基酸分析。
1、新生儿筛查
我国已将苯丙酮尿症纳入新生儿疾病筛查项目。新生儿出生后72小时需采集足跟血，通过细菌抑制法（如Guthrie试验）或荧光分析法检测苯丙氨酸浓度。若结果高于2mg/dl（120μmol/L），提示可能存在苯丙氨酸羟化酶缺乏。
2、血氨基酸分析
对于筛查阳性或疑似病例，需通过高效液相色谱法或串联质谱法进行血苯丙氨酸定量检测。典型苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸浓度通常大于20mg/dl（1200μmol/L），同时可发现酪氨酸浓度降低，这种氨基酸谱异常具有诊断特异性。
3、基因检测
通过血液样本进行PAH基因测序，可检测12号染色体上的基因突变，目前已发现超过500种PAH基因变异类型。该检测不仅能确诊疾病，还可为产前诊断和遗传咨询提供依据。
血液检查需在专业遗传代谢病诊疗机构进行。建议所有新生儿按时完成筛查，对于有家族史或筛查异常者，应及时到遗传科就诊，通过血尿代谢物检测与基因检测明确诊断。确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，以预防智力损伤等严重并发症。
