苯丙酮尿症可能引起的并发症主要包括智力发育迟缓、神经系统异常、皮肤湿疹以及行为问题等，需及时干预治疗。长期未控制的苯丙氨酸水平升高会对多个系统造成损害，影响患者生活质量。
1、智力发育迟缓
苯丙氨酸及其代谢产物蓄积会干扰脑细胞正常代谢，抑制神经递质合成。高浓度的苯丙氨酸可穿透血脑屏障，导致脑白质发育异常，临床表现为认知功能低下、语言发育延迟，严重者智商可能低于正常水平50%以上。
2、神经系统异常
约30%未经治疗的患者会出现癫痫发作，表现为肌阵挛、失神或强直-阵挛发作。部分患者可能出现锥体外系症状，如肌张力异常、不自主震颤，甚至小脑性共济失调。这些症状与基底节和脑干神经核团受损密切相关。
3、皮肤湿疹
苯丙氨酸代谢异常导致酪氨酸相对缺乏，影响黑色素合成，患者常出现皮肤苍白、毛发颜色变浅等表型特征。同时代谢产物堆积可引发皮肤屏障功能异常，约60%患儿在婴幼儿期会出现顽固性湿疹，好发于面部及皮肤皱褶处。
4、行为问题
青少年期患者可能出现注意力缺陷、情绪不稳定等表现。部分个案存在自闭倾向或攻击性行为，这与神经递质多巴胺、5-羟色胺代谢紊乱有关。长期代谢异常还可能引发焦虑、抑郁等精神心理障碍。
患者需从新生儿期开始严格遵循低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度。建议每3个月进行神经心理评估，每年进行脑电图和磁共振检查。对于已出现并发症者，应在代谢科、神经科、心理科多学科协作下制定个体化干预方案，早期规范治疗可显著改善预后。
