苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,通常可能遗传给下一代。其遗传概率主要与父母的基因携带情况有关。
1、父母均为携带者
若父母双方均为致病基因的携带者,但自身未发病,则子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率不携带致病基因。这种情况下子女是否发病取决于是否同时遗传父母双方的异常基因。
2、父母一方为患者
若父母中有一方是苯丙酮尿症患者,另一方为携带者,子女有50%的概率患病,50%的概率成为携带者。由于该疾病为隐性遗传,患者必须从父母双方各继承一个致病基因才会表现出病症。
3、父母无携带基因
若父母双方均不携带致病基因,子女不会患病也不会成为携带者。这种情况多见于家族中无该疾病遗传史的家庭,但仍存在新生基因突变的可能性。
建议有苯丙酮尿症家族史的夫妇在备孕前进行基因检测,孕期可通过羊水穿刺等产前诊断技术评估胎儿患病风险。确诊患儿出生后需尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗,以降低神经系统损伤风险,具体治疗方案需在遗传代谢科医生指导下制定。