阵发性睡眠性血红蛋白尿症的确诊通常需要结合临床表现、实验室检查以及专业检测。主要方法包括临床表现观察、流式细胞术、蔗糖溶血试验、酸溶血试验和骨髓检查等。
1、临床表现观察
患者可能出现贫血、血红蛋白尿（尿液呈酱油色或浓茶色）、乏力等症状，尤其在晨起时症状加重。这些非特异性症状需与其他血液疾病进行初步鉴别。
2、流式细胞术检测
这是诊断该病的金标准，通过检测外周血中红细胞、粒细胞表面CD55和CD59抗原的表达情况。当超过5%的血细胞出现这两种补体调节蛋白缺失时，可明确诊断。
3、蔗糖溶血试验
将患者红细胞置于低离子强度的蔗糖溶液中，若出现溶血现象则为阳性。该试验敏感性较高但特异性有限，常作为筛查手段，需结合其他检查综合判断。
4、酸溶血试验
又称Ham试验，通过将红细胞置于酸化血清环境中观察溶血情况。该检测对PNH具有较高特异性，阳性结果可辅助确诊，但可能出现假阴性需重复检测。
5、骨髓检查
通过骨髓穿刺评估造血功能，观察是否存在骨髓增生异常。该检查主要用于排除再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等具有相似症状的血液疾病。
当出现不明原因贫血、血红蛋白尿等症状时，建议及时到血液科就诊。医生会根据症状表现选择相应的实验室检测组合，结合多项检查结果进行综合判断，患者需配合完成相关检测以明确诊断。
