巨乳症的诊断通常需要通过临床评估、影像学检查、实验室检查、排除其他疾病以及症状评估等步骤进行综合判断。该疾病可能与遗传、激素水平异常或肥胖等因素相关，需由专业医生明确诊断。
1、临床评估
医生会详细询问病史，包括乳房发育的时间、增长速度及伴随症状。体格检查主要观察乳房形态、对称性，触诊有无肿块或异常分泌物，同时评估是否存在皮肤牵拉、肩背部疼痛等继发表现。
2、影像学检查
乳腺超声是首选检查方法，可清晰显示腺体结构和脂肪比例，排除乳腺肿瘤或囊肿。35岁以上女性可能需结合钼靶X线检查，观察是否存在钙化灶或占位性病变。
3、实验室检查
通过血液检测性激素六项，包括雌二醇、孕酮、睾酮、泌乳素等指标，判断是否存在内分泌紊乱。甲状腺功能检测可排除甲减或甲亢引起的乳房异常发育。
4、排除其他疾病
需鉴别乳腺纤维腺瘤、乳腺导管扩张症等器质性疾病，必要时进行穿刺活检或MRI检查。对于单侧乳房增大明显者，需排查乳腺癌可能。
5、症状评估
医生会使用问卷调查评估患者生活质量受影响程度，包括颈肩疼痛程度、皮肤褶皱处炎症发生频率、日常活动受限情况等，这些信息对制定治疗方案具有参考价值。
若自觉乳房异常增大或伴随疼痛、皮肤破损等症状，建议及时到乳腺外科就诊。诊断过程中需配合医生完成各项检查，避免自行使用激素类药物或进行不规范的乳房按摩。
