21三体综合征的典型症状主要包括智力发育障碍、特殊面容特征以及生长发育迟缓等，部分患儿可能伴有先天性心脏病等并发症。若孕期检查或出生后观察到相关异常表现，建议及时就医明确诊断。
1、智力发育障碍
多数患儿存在不同程度的智力低下，随着年龄增长，认知能力、语言能力和学习能力明显落后于同龄儿童。部分患儿可能伴有注意力缺陷或多动行为。
2、特殊面容特征
患儿通常表现为眼距宽、眼裂小且外侧上斜，鼻梁低平，耳位低且轮廓异常。口腔特征包括张口吐舌、流涎，牙齿萌出较晚且排列不整齐。
3、肌张力低下
新生儿期即可出现全身肌肉松弛，表现为仰卧位时四肢外展的“蛙状体位”，关节过度伸展。随着发育可能出现运动里程碑延迟，如抬头、坐立、行走等均晚于正常儿童。
4、先天畸形
约40%-50%的患儿伴有先天性心脏病，常见室间隔缺损、房间隔缺损等类型。部分患儿可能出现消化道畸形，如十二指肠闭锁或肛门闭锁。
5、生长发育迟缓
身高、体重增长缓慢，骨龄常落后于实际年龄。成年后身材矮小，男性平均身高约158cm，女性约147cm。约15%的患儿可能出现甲状腺功能减退。
孕期定期进行唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断有助于早期发现。确诊患儿应定期监测心脏功能、甲状腺水平和生长发育情况，及时进行康复训练和特殊教育。建议有生育需求的家庭接受遗传咨询，评估再发风险。
