汤多壮副主任医师

南昌大学第二附属医院  血液内科

骨髓增生异常综合征是什么病

骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞异常引起的血液系统疾病,主要表现为骨髓无效造血及血细胞减少。该病多见于中老年人,患者常出现贫血、感染或出血等症状,部分可能发展为急性白血病。

该病主要因造血干细胞基因突变导致分化成熟障碍,骨髓中虽然细胞增生活跃,但产生的血细胞存在形态异常且功能缺陷。根据细胞形态学及遗传学特征,可分为多种亚型,例如难治性贫血伴环形铁粒幼细胞、难治性血细胞减少伴多系发育异常等。诊断需结合血常规、骨髓穿刺活检及基因检测结果综合判断,需与再生障碍性贫血、巨幼细胞贫血等疾病鉴别。目前主要采取支持治疗改善贫血或血小板减少,使用免疫调节剂或去甲基化药物控制病情,异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈的手段。

患者日常需注意避免感染,保持口腔及皮肤清洁,减少剧烈活动防止出血。建议选择富含蛋白质和维生素的饮食,定期监测血常规指标变化。该病具有高度异质性,治疗需根据年龄、体能状况及危险度分层制定个体化方案,所有用药均应在血液科医师指导下规范使用。

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