卟啉病是一组由于血红素生物合成途径中酶缺陷导致的代谢障碍性疾病，主要表现为卟啉或其前体物质在体内异常积累，引发皮肤、神经或消化系统症状。该病可分为先天遗传性和后天获得性，具体类型包括急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病等。
1、病因机制
卟啉病的根本原因是血红素合成途径中8种酶之一的基因突变，导致酶活性降低。例如尿卟啉原脱羧酶缺陷引发迟发性皮肤卟啉病，胆色素原脱氨酶缺陷导致急性间歇性卟啉病。这些缺陷使得卟啉前体物质如δ-氨基酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）在肝脏或骨髓中过量堆积。
2、临床表现
皮肤型患者暴露阳光后会出现水疱、糜烂等光敏性皮损，严重者可致瘢痕形成。急性型表现为剧烈腹痛、自主神经紊乱（高血压、心动过速）、精神异常及运动神经障碍，可能引发呼吸肌麻痹。混合型兼具皮肤和神经系统症状，发作常由药物、酒精、感染等诱发。
3、诊断方法
尿液检测可见卟胆原和δ-氨基酮戊酸显著升高，红细胞酶活性测定可明确酶缺陷类型。基因检测能识别ALAD、HMBS等致病基因突变。迟发性皮肤卟啉病需检测血清铁水平，常伴铁过载。
4、治疗措施
急性发作期需静脉注射血红素制剂（如精氨酸血红素）抑制ALA合成酶活性。β-胡萝卜素可通过淬灭自由基减轻光敏反应。疼痛管理使用加巴喷丁等非肝酶诱导型药物，严重腹痛需吗啡镇痛。静脉葡萄糖输注可暂时缓解症状。
5、预防管理
患者应严格避免巴比妥类、磺胺类药物及酒精摄入，使用物理防晒措施。遗传咨询对家族性病例尤为重要，建议携带者定期检测尿卟啉水平。静脉放血疗法适用于铁过载的皮肤型患者，每2-4周放血500ml直至血清铁蛋白正常。
确诊卟啉病需在代谢病专科进行系统评估，治疗方案应根据具体分型制定。患者应建立详细的用药禁忌清单，随身携带疾病标识卡，并定期监测肝肾功能。妊娠可能诱发急性发作，需在产科与血液科共同监护下管理。