黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤黏膜黑斑和胃肠道多发息肉，可能引起肠梗阻或癌变风险增加。该病需通过内镜及基因检测确诊，治疗以切除息肉和定期监测为主。
一、疾病概述
1.遗传特征属于常染色体显性遗传病，因STK11基因突变导致，家族中常有多人发病。
2.病理特征以皮肤黏膜色素沉着（如口唇、手足黑斑）和胃肠道错构瘤性息肉为典型表现，息肉多分布于小肠和结肠。
3.并发症风险息肉可能引发肠套叠、出血，长期存在癌变风险，尤其是消化道和乳腺等部位。
二、临床表现
1.皮肤黏膜症状出生后或幼儿期出现口唇、口腔黏膜、手指等部位的棕黑色斑点，边界清晰。
2.胃肠道症状腹痛、便血、肠梗阻等，多由息肉增大或继发肠套叠引起。
3.其他系统影响部分患者可能伴发卵巢、睾丸或乳腺肿瘤，需多系统筛查。
三、诊断方法
1.临床评估结合典型黑斑表现、家族史及胃肠道症状初步判断。
2.内镜检查胃肠镜可直观发现息肉，活检明确病理类型（错构瘤）。
3.基因检测STK11基因突变检测为确诊依据，尤其适用于不典型病例。
四、治疗方法
1.息肉切除内镜下切除较大或有症状的息肉，降低肠梗阻风险。
2.手术干预反复肠套叠或内镜无法处理的病变需外科手术切除肠段。
3.肿瘤监测定期进行胃肠镜、乳腺超声及妇科检查，早期发现癌变。
五、注意事项
1.终身随访每1-2年复查胃肠镜，监测息肉变化及癌变迹象。
2.家族筛查建议一级亲属进行基因检测和临床评估，早诊早治。
3.并发症预警若出现剧烈腹痛、呕血或黑便，需立即就医排除急症。
