粘多糖病通常会出现骨骼畸形、面容异常、器官肿大、神经系统损伤以及呼吸系统异常等症状。该病属于遗传代谢性疾病，因酶缺乏导致粘多糖在体内蓄积，可能影响多个器官系统。
1、骨骼畸形
患者常表现为关节僵硬、脊柱后凸、鸡胸或短颈等骨骼异常。由于粘多糖在骨骼及软骨中沉积，可能影响骨骼正常发育，导致身材矮小和活动受限。
2、面容异常
典型特征包括头围增大、前额突出、鼻梁扁平以及嘴唇肥厚等。粘多糖在面部结缔组织堆积可能使面容呈现粗糙化特征，部分患者还会出现角膜混浊。
3、器官肿大
约60%患者会出现肝脾肿大，因粘多糖在网状内皮系统沉积所致。随着病情进展，腹部膨隆可能逐渐明显，部分病例伴随腹部压痛。
4、神经系统损伤
粘多糖在脑部蓄积可能导致智力障碍、癫痫或行为异常。部分分型患者会出现脑积水、视神经萎缩等严重神经损伤，表现为视力下降或肢体运动障碍。
5、呼吸系统异常
常见喉部软骨增厚导致声音嘶哑，胸廓畸形可能引发反复呼吸道感染。严重病例可能出现睡眠呼吸暂停综合征，夜间血氧饱和度可能低于90%。
该病属于罕见遗传病，若出现上述症状建议尽早就诊遗传代谢科。通过酶活性检测、基因分析等手段可明确诊断，早期干预有助于改善预后。有家族史者建议孕前进行遗传咨询。