自闭症的表现和原因可能涉及多方面因素，通常与遗传、孕期环境及脑部发育异常等有关。该疾病主要表现为社交障碍、语言交流困难、重复刻板行为以及感知觉异常等，需通过专业评估确诊。
1、社交障碍
自闭症患者常缺乏与他人互动的兴趣，表现为回避眼神接触、难以理解他人情绪或无法参与合作游戏。部分儿童可能对父母呼唤无反应，难以建立同伴关系，这种社交缺陷在幼儿期即可显现。
2、语言交流困难
约50%患者存在语言发育迟缓，可能出现语言倒退现象。典型表现包括重复他人语句（仿说）、代词使用混乱（如用“你”代替“我”）、语调单一等。非语言交流方面，可能缺乏手势、表情等辅助表达。
3、重复刻板行为
患者常执着于固定流程，如必须按固定路线行走。可能出现身体重复动作（拍手、摇晃）、异常专注特定物品（旋转物体）等情况。部分患者对轻微环境变化会产生强烈焦虑反应。
4、感知觉异常
表现为对特定声音、质地过度敏感或迟钝。如对吹风机声音极度恐惧，或反复触摸粗糙表面。部分患者存在痛觉迟钝、平衡感异常等表现，可能伴随挑食等进食问题。
自闭症的成因涉及多因素交互作用：
1、遗传因素
15-20%病例与已知基因突变相关，如SHANK3、NLGN3等基因异常。同卵双胞胎共病率高达70-90%，远高于异卵双胞胎。
2、孕期因素
妊娠期风疹病毒感染、丙戊酸钠等抗癫痫药物暴露可能增加风险。母体叶酸代谢异常、甲状腺功能减退等也被认为相关。
3、脑部发育异常
影像学研究显示患者存在杏仁核、小脑等脑区体积异常，神经元突触修剪障碍可能导致信息处理异常。脑电图异常率约30-60%。
建议发现相关症状尽早至儿童发育行为科就诊。早期行为干预（如ABA疗法）、结构化教育训练可改善预后。家长需注意营造稳定养育环境，定期随访发育情况，避免过度依赖未经证实的治疗方式。