21三体综合征是一种由于21号染色体异常导致的遗传性疾病,也称为唐氏综合征。患者通常存在智力障碍、特殊面容和发育迟缓等特征,可能与生殖细胞分裂时染色体不分离有关。
21三体综合征的发生主要与染色体数目异常相关,正常情况下人体细胞含有23对染色体,而该病患者21号染色体多出一条。这种异常多源于父母生殖细胞形成过程中染色体未正常分离,高龄孕妇的生育风险相对更高。临床表现包括眼距宽、鼻梁低平、肌张力低下以及先天性心脏病等器官发育问题。诊断需通过染色体核型分析确认,产前筛查如无创DNA检测或羊水穿刺可帮助早期发现。目前尚无根治方法,但早期干预如康复训练、特殊教育能改善患者生活质量,合并症如先天性心脏病需手术矫正。
孕期进行规范的产前筛查对于高风险人群尤为重要,尤其是35岁以上的孕妇应加强遗传咨询。若家族中有类似病史,建议夫妻双方接受染色体检查,以便评估再发风险。确诊患儿需多学科协作制定个体化干预方案,定期监测生长发育并处理并发症。