先天性心脏病室间隔缺损是胚胎发育时期心室间隔未完全闭合形成的异常通道，属于常见的先天性心脏畸形之一。该缺损会导致左右心室之间的血液异常分流，可能引发心脏负荷增加、肺动脉高压等并发症。
1、定义与病理机制
室间隔缺损指心脏左右心室之间的间隔存在孔洞，使得含氧血和缺氧血混合。正常情况下，左心室压力高于右心室，因此血液从左向右分流。长期分流可能导致肺血管阻力增加，严重时出现艾森曼格综合征，导致右向左分流。
2、临床表现
缺损较小时可能无明显症状，部分患儿表现为活动后气促、多汗、喂养困难及生长发育迟缓。典型体征为胸骨左缘3-4肋间闻及响亮、粗糙的全收缩期杂音。缺损较大者易反复发生肺部感染，甚至出现心力衰竭。
3、诊断与治疗
超声心动图是确诊的首选检查，可清晰显示缺损位置、大小及分流方向。小型缺损有自然闭合可能，需定期随访；中大型缺损或伴有症状者需手术治疗，包括经导管介入封堵术或外科修补术，多数患者术后心脏功能可恢复正常。
若产检发现胎儿心脏异常或婴幼儿出现呼吸急促、紫绀等症状，建议尽早就诊心血管专科。确诊后应根据缺损情况制定个体化治疗方案，避免剧烈运动加重心脏负担，术后需定期复查心脏超声评估恢复情况。