渐冻人症即肌萎缩侧索硬化症,通常表现为肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤、痉挛强直以及吞咽困难等症状。这些症状会随着病情进展逐渐加重,需及时就医明确诊断。
1、肌肉无力
患者早期常出现肢体远端或近端肌肉无力,表现为手部持物不稳、行走易跌倒。这是由于运动神经元受损导致神经信号无法传导至肌肉,使其收缩功能下降。
2、肌肉萎缩
随着运动神经元持续退化,受累肌肉体积逐渐缩小,可见手部大小鱼际肌萎缩形成的“猿手”特征。这种萎缩多从单侧开始,后期可能累及躯干和颈部肌肉。
3、肌束震颤
患者肌肉在静息状态下可能出现肉眼可见的肌纤维颤动,常见于舌肌、肩胛带肌群。这种现象源于运动神经元异常放电引发的肌肉纤维非自主收缩。
4、痉挛强直
约半数患者会出现肌张力增高,表现为肢体僵硬、活动受限,查体可见腱反射亢进。这与上运动神经元损伤后对脊髓抑制减弱有关。
5、吞咽困难
疾病进展至延髓阶段时,患者可能出现饮水呛咳、吞咽费力等症状,后期可能完全丧失吞咽功能。同时可能伴有言语含糊、鼻音加重等构音障碍表现。
若出现不明原因的进行性肌无力伴肌肉跳动,建议尽早就诊神经内科。通过肌电图、神经传导检测等检查可帮助确诊,早期干预有助于延缓病情进展。治疗需神经科、康复科、呼吸科等多学科协作,患者及家属应做好长期护理准备。