王安安副主任医师

南昌大学附属眼科医院  眼科

小睑裂综合症是什么病

小睑裂综合征是一种先天性遗传性眼睑发育异常疾病,主要表现为睑裂水平径和垂直径均较正常明显缩小。该病多为常染色体显性遗传,常伴有上睑下垂、内眦赘皮及倒向型内眦赘皮等眼部特征。

患者除睑裂狭小外,还可能伴随眼轮匝肌肥厚、鼻梁低平、眶距增宽等颅面发育异常。其发病机制与FOXL2基因突变密切相关,导致胚胎期眼睑发育过程中组织结构分化异常。临床诊断主要依据特征性面容、家族遗传史以及基因检测结果,需与单纯性小睑裂、先天性上睑下垂等疾病进行鉴别。

对于确诊患者,建议尽早就医评估病情程度。治疗以分期手术为主,通常先行内眦赘皮矫正术扩大睑裂长度,再行上睑下垂矫正术改善视功能。术后需定期复查视力及角膜情况,新生儿患者应加强眼部护理避免暴露性角膜炎,成年患者可通过遗传咨询了解生育风险。

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