基因突变是指DNA序列发生的永久性改变,可能影响个体的遗传信息表达。这种变化通常由复制错误、环境因素或遗传因素引起,可发生在生殖细胞或体细胞中,部分突变与疾病发生相关。
基因突变根据发生原因可分为自发突变和诱导突变。自发突变源于DNA复制过程中的随机错误,而诱导突变由外界因素如辐射、化学物质等引发。根据突变影响可分为错义突变、无义突变和移码突变,分别导致蛋白质结构改变、提前终止或阅读框架移位。某些突变可能不产生明显效应,但部分可能引发癌症、遗传病或影响药物代谢。生殖细胞突变可遗传给后代,体细胞突变通常局限于特定组织。表观遗传变异虽不改变DNA序列,但可能影响基因表达调控。
若存在家族遗传病史或接触高危环境因素,建议进行遗传咨询和基因检测。孕期女性可考虑产前筛查评估胎儿风险。日常生活中应避免接触已知致突变物质,如电离辐射和某些化学毒素。发现异常体征应及时就医,通过专业检测明确突变性质及临床意义。