进行性脊肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要表现为脊髓前角运动神经元变性导致的进行性肌无力和肌肉萎缩。该病通常与基因突变相关，患者可能出现运动功能退化、呼吸及吞咽困难等症状。
1、临床表现
患者早期症状多为对称性肌无力，以下肢近端肌肉受累为主，逐渐出现肌肉萎缩、肌张力减低。婴幼儿型患者可见发育迟缓、无法独坐等症状，严重者累及呼吸肌时可导致呼吸衰竭。部分病例伴随脊柱侧弯、关节挛缩等继发改变。
2、病因及分型
约95%的病例由SMN1基因第7外显子纯合缺失引起，导致运动神经元存活蛋白缺乏。根据发病年龄和严重程度可分为4型，Ⅰ型（Werdnig-Hoffmann病）在出生6个月内发病，Ⅱ型6-18个月发病，Ⅲ型18个月后发病，Ⅳ型成年期发病。基因检测是确诊的主要依据。
3、诊断与治疗
除基因检测外，肌电图显示神经源性损害，肌酸激酶轻度升高。目前治疗以多学科管理为主，包括诺西那生钠注射液等基因靶向治疗、呼吸支持、营养管理和康复训练。物理治疗需重点关注关节活动度维持和呼吸功能锻炼。
该病需早期发现并干预，建议育龄夫妇进行携带者筛查，确诊家庭可通过胚胎植入前遗传学检测降低生育风险。患者应定期随访神经肌肉功能状态，及时调整治疗方案，延缓疾病进展并提高生活质量。