徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院  普内科

戈谢病是什么病

戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病,由于GBA基因突变导致机体缺乏葡萄糖脑苷脂酶,引起脂质代谢异常并在肝脾、骨骼等器官中沉积。该病属于溶酶体贮积症的一种,可引发多系统损伤。

戈谢病的核心病理机制是基因缺陷引起的酶活性降低或缺失,无法正常分解葡萄糖脑苷脂。这种脂质异常堆积在巨噬细胞形成特征性的“戈谢细胞”,主要累及肝脏、脾脏、骨髓及神经系统。根据临床表现可分为Ⅰ型(非神经病变型)、Ⅱ型(急性神经病变型)和Ⅲ型(慢性神经病变型),其中Ⅰ型最为常见,约占95%。典型症状包括肝脾肿大、血小板减少、骨痛及病理性骨折,婴幼儿可能出现神经系统异常如眼球运动障碍、癫痫发作等。

目前主要治疗手段包括酶替代疗法(如伊米苷酶、他利苷酶α)和底物减少疗法,需根据分型制定个体化方案。患者应定期监测血液指标、骨密度及脏器功能,注意预防骨折等并发症。建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询,新生儿可通过足底血筛查早期发现。确诊后应及时在遗传代谢病专科规范治疗,以改善预后。

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