杜氏肌肉营养不良症是一种X染色体隐性遗传的进行性肌肉变性疾病，主要累及男性。该病由抗肌萎缩蛋白基因突变引起，导致肌肉组织逐渐退化和无力，常伴随心脏及呼吸系统受累，多数患者在儿童期发病。
1、病因及遗传方式杜氏肌肉营养不良症由位于X染色体上的DMD基因突变导致，该基因编码的抗肌萎缩蛋白对维持肌肉细胞膜稳定性至关重要。基因突变使蛋白缺失或功能异常，引发肌纤维损伤和坏死。由于是X隐性遗传，男性因仅有一条X染色体而高发，女性多为携带者。
2、典型症状表现患者常在3-5岁出现进行性肌无力，表现为跑步困难、爬楼梯费力、频繁跌倒等。典型体征包括腓肠肌假性肥大（肌肉被脂肪和结缔组织替代）、Gowers征（需用手撑腿起身）。随病情进展，10岁左右多丧失行走能力，青春期后可能出现心肌病和呼吸肌无力。
3、诊断方法血清肌酸激酶检测显示显著升高（正常值50-200U/L，患者可达上万）。基因检测可发现DMD基因缺失、重复或点突变。肌肉活检可见肌纤维大小不一、坏死及结缔组织增生，免疫组化显示抗肌萎缩蛋白缺失。
4、治疗及管理糖皮质激素如泼尼松、地夫可特可延缓肌力下降。康复治疗包括关节活动度训练和矫形器使用。呼吸衰竭期需无创通气支持，心肌病变时使用ACEI类药物。脊柱侧弯超过40度需手术矫正。基因治疗药物如外显子跳跃疗法正在临床试验阶段。
该病需多学科联合管理，定期监测心肺功能。建议确诊家庭进行遗传咨询，女性携带者应做产前基因检测。早期干预可改善生存质量，目前患者平均生存期已延长至30岁左右。