徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院  普内科

Down综合征是什么病

唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病,也称为21三体综合征。患者通常存在智力障碍、发育迟缓以及特殊面容等特征,可能伴随多种器官的结构或功能异常。该病属于常见的染色体疾病之一,发病率与孕妇年龄等因素相关。

唐氏综合征的发生主要由于生殖细胞分裂时21号染色体不分离,导致胎儿体细胞内多出一条完整的或部分21号染色体。根据染色体异常的类型可分为标准型、易位型和嵌合型三种类型。典型临床表现包括眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等特殊面容,全身肌张力低下,约半数患者合并先天性心脏病,部分可能伴有消化道畸形、免疫缺陷或甲状腺功能异常。随着患者年龄增长,阿尔茨海默病的发病风险也显著增高。

目前该病尚无治愈方法,建议孕期通过血清学筛查、无创DNA检测或羊水穿刺进行产前诊断。确诊患儿需在新生儿期进行全面的健康评估,针对先天性心脏病等并发症早期干预。康复治疗方面可通过物理训练、语言训练改善运动功能和交流能力。家长应定期带孩子进行生长发育监测,并关注其心理健康,必要时寻求特殊教育支持。成年患者需注意预防肥胖和感染,建议在遗传咨询科医生指导下制定个性化健康管理方案。

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