粘多糖病主要是由于基因突变、隐性遗传以及父母携带突变基因遗传等因素引起的。该病属于遗传性代谢障碍疾病，患者体内缺乏分解粘多糖所需的特定酶，导致粘多糖在组织器官中异常蓄积。
1、基因突变
粘多糖病的发生与溶酶体酶基因突变直接相关。例如，IDUA基因突变会导致Ⅰ型粘多糖病，患者体内α-L-艾杜糖苷酶活性丧失，无法分解硫酸皮肤素和硫酸类肝素。这些未分解的粘多糖会逐渐沉积在骨骼、心脏和神经系统中，引发多系统损害。
2、隐性遗传
约85%的粘多糖病属于常染色体隐性遗传，如Ⅱ型以外的各型。父母各自携带一个隐性致病基因时，子女有25%概率患病。X连锁隐性遗传见于Ⅱ型粘多糖病，男性从携带者母亲获得X染色体上的IDS基因突变后，会出现艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷，导致硫酸皮肤素和硫酸类肝素蓄积。
3、父母遗传
携带者的父母虽无临床症状，但可将突变基因传递给后代。如父母中有一方携带Ⅳ型粘多糖病的GALNS基因突变，子女有50%概率成为携带者。若双方均为携带者，则子女患病风险显著增加。
若家族中有粘多糖病史，建议孕前进行基因检测和遗传咨询。已确诊患者需定期监测脏器功能，及时进行酶替代治疗或造血干细胞移植等干预措施。规范的遗传学评估有助于降低疾病传递风险。