龚飞鹏副主任医师

江西省人民医院  骨科

D型短指症是什么病?

D型短指症是什么病?

D型短指症是一种先天性手指发育异常的疾病,主要表现为末节指骨短小,尤其以大拇指末节指骨短而宽为特征。该病属于常染色体显性遗传疾病,通常不会影响手部功能,但可能对外观造成影响。

D型短指症的病因主要与遗传因素有关。HOXD13基因或其他相关基因的突变可能导致指骨发育异常,这种基因突变可能通过家族遗传方式传递给后代。部分患者可能无明显家族史,属于自发基因突变所致。

患者典型表现为大拇指末节指骨短缩增宽,指甲呈现横向宽大特征,其他手指末节也可能受累。X线检查可见末节指骨形态异常,骨化中心提前闭合。诊断需结合临床表现、影像学特征及基因检测综合分析。

对于无明显功能障碍的患者,通常无需特殊治疗。若存在外观改善需求,可在成年后考虑进行整形手术,如指骨延长术或关节成形术。目前尚无根治方法,建议有家族史者进行遗传咨询,孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。

该病属于良性畸形,日常需注意避免过度关注心理影响。若伴随其他系统异常,应及时就诊排查综合征型短指症可能。建议患者定期进行手部功能评估,避免从事对手指灵活性要求过高的职业。

推荐文章

常见药品

药企列表

微信扫一扫