小胖威利综合征是一种罕见的遗传性疾病，医学上称为普拉德-威利综合征。该病主要由15号染色体特定区域的基因缺陷引起，临床表现为肌张力低下、食欲亢进、肥胖、性腺发育不良以及行为异常等特征。
1、病因
小胖威利综合征与15号染色体长臂q11-q13区域的基因缺失或功能异常有关。约70%的患者因父源染色体该区域的缺失导致，其余病例可能涉及母源单亲二体或印记中心缺陷。这种遗传异常会影响下丘脑功能，进而干扰生长激素分泌、饱腹感调节等生理过程。
2、临床表现
婴儿期主要表现为严重肌张力低下、喂养困难。1-6岁后逐渐出现无法控制的食欲亢进和病态肥胖，常伴身材矮小、性腺发育不全。患者还存在特殊面容（杏仁眼、薄上唇）、皮肤色素减退、学习障碍及强迫行为，约25%-45%可能出现精神症状。
3、诊断治疗
通过DNA甲基化分析或染色体微阵列技术可确诊。治疗需多学科协作，包括生长激素替代改善代谢、严格饮食管理控制体重、行为矫正训练。针对精神症状可使用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂，性腺功能低下者可进行激素替代治疗。
日常护理需建立规律的饮食计划，避免接触高热量食物，加强运动锻炼。建议定期监测血糖、骨密度等代谢指标，并进行认知康复训练。本病需终身管理，家属应密切配合医疗团队，及时处理并发症，以提高患者生活质量。