马凡氏综合征的发病年龄存在个体差异，但多数患者在儿童或青少年时期出现症状。部分患者可能在成年后因心血管问题加重而确诊，具体发病时间与病情严重程度有关。
多数马凡氏综合征患者在5-18岁期间出现骨骼系统异常，表现为四肢细长、蜘蛛指（趾）、鸡胸或漏斗胸等体征。眼部表现如晶状体脱位、近视等也可能在此阶段显现，约60%患者在15岁前出现特征性体型改变。
心血管系统并发症通常在20-40岁逐渐加重，主动脉根部扩张和二尖瓣脱垂是典型表现。约80%患者在此阶段通过超声心动图检查发现主动脉病变，部分患者可能突发主动脉夹层等危急情况。
发病年龄受FBN1基因突变类型影响，严重突变携带者可能在新生儿期出现马凡样表现。约25%患者属于自发突变无家族史，这类病例的诊断时间可能延迟至出现明显并发症时。
建议有家族史者尽早进行基因检测和定期心血管评估。儿童期应每6-12个月监测主动脉根部直径，成年后需严格控制血压并避免剧烈运动。出现胸痛、呼吸困难等症状时应立即就医，早期干预可显著改善预后。
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1.原发性高胆固醇血症本品作为饮食控制以外的辅助治疗,可单独或与HMG-CoA还原酶抑制(他汀类)联合应用于治疗原发性(杂合子家族性或非家族性)高胆固醇血症，可降低总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)。 2.纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)本品与他汀类联合应用，可作为其他降脂治疗的辅助疗法(如LDL-C血浆分离置换法)，或在其他降脂治疗无效时用于降低HoFH患者的TC和LDL-C水平。 3.纯合子谷甾醇血症(或植物甾醇血症)本品作为饮食控制以外的辅助治疗，用于降低纯合子家族性谷甾醇血症患者的谷甾醇和植物甾醇水平。
西地那非适用于治疗勃起功能障碍。
1.季节性过敏性鼻炎适用于缓解成人和6岁及6岁以上年龄儿童的季节性过敏性鼻炎相关的症状，如打喷嚏，流鼻涕，鼻、腭、喉部发痒、眼睛发痒、潮湿、发红。 2.慢性特发性荨麻疹适用于治疗成人和6岁及6岁以上年龄儿童的慢性特发性荨麻疹的皮肤症状，能够显著减轻瘙痒和风团的数量。
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