大排畸检查主要是通过超声对胎儿的各个器官和系统进行系统筛查，以评估是否存在结构畸形。该检查通常重点观察胎儿的头部、面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢以及胎盘和羊水等情况，是孕期重要的排畸手段之一。
1、头部结构
通过测量胎儿双顶径、头围等指标，观察脑室、小脑等结构是否正常，排除脑积水、无脑儿等严重畸形。若发现侧脑室增宽超过10mm，可能提示神经系统发育异常。
2、面部及脊柱
检查胎儿眼眶、鼻骨、唇部是否完整，筛查唇腭裂等畸形。同时观察脊柱排列是否连续，排除脊柱裂、脊膜膨出等情况。三维超声可清晰显示胎儿面部立体结构。
3、心脏发育
重点评估心脏四腔心切面、左右心室流出道、主动脉弓等结构，筛查室间隔缺损、法洛四联症等先天性心脏病。彩色多普勒可辅助观察血流动力学变化。
4、腹部脏器
检查胃泡、肠道、肝脏、肾脏等器官的形态和位置，排除脐膨出、十二指肠闭锁、多囊肾等畸形。正常情况下孕20周后胎儿膀胱应可见周期性充盈。
5、四肢及附属物
测量股骨长度，观察手足形态及指趾数量，排除短肢畸形、多指/趾等异常。同时评估胎盘位置、成熟度及羊水量，筛查前置胎盘、羊水过多/过少等问题。
该检查建议在孕20-24周进行，此时胎儿器官发育较完善且羊水量适宜。若发现可疑异常，需结合胎儿心脏超声、MRI等进一步评估。检查前无需空腹，但建议穿着宽松衣物以便暴露腹部，检查过程中需配合医生变换体位以获得最佳图像。