脆骨症通常是由于基因突变、遗传因素或胶原蛋白合成异常等原因所致。该病主要表现为骨骼脆性增加，容易发生骨折，可能伴有蓝巩膜、听力下降等症状。
1、基因突变
大部分脆骨症与COL1A1或COL1A2基因突变有关。这类基因负责编码Ⅰ型胶原蛋白，突变会导致胶原纤维结构异常，使骨骼韧性下降。患者除反复骨折外，还可出现牙齿发育不良、关节松弛等表现。一般需通过基因检测明确突变类型。
2、遗传因素
约90%病例为常染色体显性遗传，父母一方患病时子女有50%遗传概率。另有少数为常染色体隐性遗传，多见于近亲结婚家庭，这类患者症状往往更严重，可能在胎儿期就出现多发性肋骨骨折。
3、胶原蛋白合成异常
Ⅰ型胶原蛋白占骨基质的90%，其合成障碍直接影响骨矿化过程。患者骨密度检测通常显示T值低于-2.5，X线可见长骨细长、骨皮质变薄。治疗时可遵医嘱使用阿仑膦酸钠、唑来膦酸等双膦酸盐类药物，配合钙剂和维生素D补充。
若出现不明原因骨折或具有家族史，建议尽早就诊内分泌科或遗传科。通过产前基因检测可评估胎儿患病风险，孕期适当补充维生素有助于胎儿骨骼发育。日常生活中应避免剧烈运动，选择游泳等低冲击性锻炼方式，使用助行器具预防跌倒。