饶凯华副主任医师

江西中医药大学附属医院  神经内科

脊髓性肌萎缩是什么?

脊髓性肌萎缩是什么?

脊髓性肌萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病,主要表现为进行性肌肉无力和萎缩。该病由脊髓前角运动神经元变性导致,与SMN1基因突变密切相关,属于常染色体隐性遗传病。

脊髓性肌萎缩的病因是位于5号染色体上的SMN1基因缺失或突变,导致运动神经元存活蛋白合成不足。这种蛋白对运动神经元的存活和功能维持至关重要,其缺乏会引起脊髓前角细胞退化,进而造成骨骼肌失神经支配。患者早期会出现对称性肌无力,典型表现为近端肌群受累重于远端,下肢症状早于上肢,可能出现抬头困难、无法独坐等运动功能缺失。随着病情进展,可能累及呼吸肌和吞咽肌,严重时可危及生命。

根据发病年龄和严重程度,该病可分为4型:Ⅰ型在出生6个月内发病,表现为重度肌张力低下;Ⅱ型在6-18个月起病,可独坐但无法行走;Ⅲ型在18个月后发病,具有行走能力但会逐渐丧失;Ⅳ型为成人型,症状较轻。目前治疗主要采用基因替代疗法如诺西那生钠注射液,以及SMN2基因调节剂利司扑兰等特异性治疗,需配合多学科康复管理。建议有家族史者进行遗传咨询,新生儿可通过基因筛查早期诊断,确诊患者应在神经内科专科医师指导下规范治疗。

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