成骨不全症是一种遗传性骨骼发育障碍性疾病，由于基因突变导致胶原蛋白合成异常，使得骨骼脆性增加。该病的主要特征包括反复骨折、蓝巩膜、听力下降等，严重程度因类型不同而异。
1、成骨不全症
成骨不全症属于常染色体显性遗传或隐性遗传疾病，Ⅰ型胶原蛋白基因COL1A1或COL1A2突变是主要病因。这种基因缺陷会影响骨基质形成，导致骨密度降低和骨微结构异常。患者可能在轻微外力作用下发生骨折，甚至在子宫内就出现多发性骨折。
2、骨骼脆弱易骨折
骨骼系统受累最显著，患者骨皮质变薄、骨小梁结构紊乱。婴幼儿期可能出现自发性骨折，青春期后骨折频率可能降低。部分患者伴有脊柱侧弯、胸廓畸形等骨骼畸形，影响呼吸功能。X线检查可见骨密度降低和假关节形成。
3、其他症状
约90%患者存在特征性蓝巩膜，因巩膜变薄透见脉络膜色素所致。约50%患者会在青少年期出现进行性传导性耳聋，与听骨链异常有关。部分患者存在牙齿发育不良（牙本质发育不全）、关节过度松弛等症状，个别病例伴有心脏瓣膜病变。
日常应注意避免剧烈运动和碰撞，保持适度钙质和维生素D摄入。建议定期进行骨密度监测和听力筛查，骨折时应选择创伤小的固定方式。若出现脊柱变形或反复骨折，需及时到骨科和遗传科就诊，通过基因检测明确分型，制定个性化康复方案。