肾小管酸中毒的诊断标准主要包括血液生化指标异常、尿液pH值异常、电解质紊乱及特殊功能试验结果。具体需结合临床表现和实验室检查综合判断。
1、代谢性酸中毒伴正常阴离子间隙
患者血液pH值降低，但血阴离子间隙在正常范围内，提示酸中毒由肾脏排酸功能障碍引起，而非体内酸性物质蓄积所致。此现象是肾小管酸中毒的核心特征。
2、尿液pH值异常
在远端肾小管酸中毒（1型）中，即使存在明显酸中毒，尿液pH值仍不能降至5.5以下，反映远端肾小管分泌氢离子功能受损。近端肾小管酸中毒（2型）患者尿液pH值可随血pH值波动。
3、低钾或高钾血症
1型和2型常伴低钾血症，因肾脏排钾增加。4型患者因醛固酮抵抗或缺乏，常出现高钾血症，血钾水平与肾功能不全程度不匹配。
4、肾性骨病及继发性甲旁亢
慢性酸中毒导致钙磷代谢紊乱，可引发骨质疏松、病理性骨折，实验室检查可见血钙降低、碱性磷酸酶升高及甲状旁腺激素水平上升。
5、氯化铵负荷试验阳性
口服氯化铵后，正常人群尿液pH可降至5.5以下，而远端肾小管酸中毒患者无法酸化尿液。该试验是确诊1型的重要功能检查。
若出现不明原因的代谢性酸中毒、电解质紊乱或骨骼病变，建议及时到肾内科就诊，完善血气分析、尿常规、电解质检测及分型试验。确诊后需在医生指导下进行病因筛查，部分继发性肾小管酸中毒可能由自身免疫性疾病或遗传缺陷引起，需针对原发病治疗。