肛门闭锁的临床表现主要包括无正常肛门开口、排便困难、腹胀等，具体表现因闭锁类型和严重程度而异，部分患儿可能合并其他畸形。
1、无正常肛门开口
新生儿出生后常规检查时，可发现肛门位置无正常开口，局部皮肤可能完整或存在凹陷。部分患儿可能出现皮肤隆起，哭闹时局部膨出，提示可能存在直肠盲端。
2、排便困难
患儿无法正常排出胎便，出生后24-48小时内可能出现烦躁不安、拒奶等症状。若为低位闭锁，肛门部位可能伴有瘘管通向会阴或阴道，导致少量粪便从异常通道排出。
3、腹胀
随着喂养进行，肠道内气体和内容物积聚，腹部逐渐膨隆，可出现肠型、肠鸣音减弱。严重时膈肌上抬可能影响呼吸，表现为呼吸急促、发绀。
4、肠梗阻症状
完全性肛门闭锁可能引发呕吐，呕吐物初期为胃内容物，后期可能含有胆汁或粪渣。若未及时处理，可能出现脱水、电解质紊乱甚至肠穿孔等并发症。
5、伴随畸形
约30%-50%的患儿合并其他先天性畸形，如先天性心脏病、食管闭锁、泌尿生殖系统畸形（如尿道下裂）或脊柱发育异常（如脊柱裂），需进行全身系统检查。
若新生儿出现上述表现，应及时就医完善直肠指检、超声或造影检查明确诊断。肛门闭锁需通过手术重建肛门功能，术后需定期扩肛并监测排便功能恢复情况。