自闭症的具体病因尚未完全明确，可能与遗传因素、孕期环境因素以及神经发育异常等多种原因有关。目前研究认为，这些因素可能共同作用导致大脑功能发育异常，从而引发社交、沟通等障碍。
1、遗传因素
研究表明自闭症与基因突变或遗传易感性密切相关。部分患儿存在染色体异常或特定基因变异，如SHANK3、MECP2等基因的异常可能影响神经突触功能，导致信息传递障碍。这类遗传因素可能通过家族遗传或自发突变的方式出现。
2、孕期环境因素
妊娠期接触风疹病毒、巨细胞病毒等感染源可能干扰胎儿神经发育。此外，丙戊酸钠等抗癫痫药物、有机污染物暴露以及母体糖尿病等因素，可能通过改变胎儿脑部微环境，增加患病风险。孕早期是神经系统发育关键期，此时的环境干扰影响尤为显著。
3、神经发育异常
患儿常存在杏仁核、小脑等脑区结构异常，以及神经元连接异常。功能性磁共振显示，自闭症患者大脑不同区域间的协调性降低，这可能影响情感处理和社交信息的整合能力。神经递质如5-羟色胺的水平异常也被认为与刻板行为相关。
若孩子出现社交回避、语言发育迟缓或重复刻板行为等表现，建议尽早就诊儿童精神科或发育行为科。通过早期行为干预、结构化教育训练以及家庭支持，多数患儿的生活能力可获得改善。需避免听信偏方或自行使用未经证实的药物治疗，应在专业医生指导下制定个体化干预方案。