侏儒在医学上通常指矮小症，主要表现为身高明显低于同龄、同种族、同性别人群的平均水平。其症状与病因相关，常见的临床表现包括身高异常、骨骼发育延迟等。
1、身高明显低于正常水平
患者身高常低于同年龄、同性别正常人群平均值的2个标准差，或处于第3百分位数以下。例如3岁儿童身高不足86厘米，成年男性身高不足145厘米，女性不足135厘米。
2、生长速度缓慢
儿童期年生长速率低于5厘米，婴儿期每月增长不足2厘米。此类生长迟滞通常在2-3岁后逐渐显现，可能伴有生长曲线持续低于正常范围。
3、骨骼发育延迟
通过X线检查可见骨龄落后实际年龄2年以上，骨骺闭合时间延迟。可能出现四肢与躯干比例异常，如软骨发育不全者常表现为四肢短小、头围增大。
4、特殊面容特征
部分遗传性矮小症患者可能呈现前额突出、鼻梁塌陷等面部特征，如先天性甲状腺功能减低症患儿可出现鼻根低平、眼距增宽等表现。
5、性发育迟缓
特发性生长激素缺乏者可能伴随青春期延迟，男性14岁未出现睾丸增大，女性13岁无乳房发育。部分患者可能合并促性腺激素分泌不足。
若发现儿童存在生长迟缓或身高明显低于同龄人，建议尽早就诊内分泌科。通过生长激素激发试验、染色体分析、头颅MRI等检查明确病因。确诊后可进行生长激素替代治疗或针对原发病治疗，治疗时机越早效果越好。