何静副主任医师

江西省人民医院  内分泌科

侏儒是什么意思

侏儒是什么意思

侏儒在医学上指身高显著低于同龄、同性别、同种族正常人群平均水平的生长发育障碍,通常由遗传、内分泌或骨骼异常等因素引起。其医学定义主要与特定疾病相关,如生长激素缺乏或骨骼发育异常。

1、遗传因素

部分侏儒症由基因突变引起,例如软骨发育不全是常染色体显性遗传疾病,成纤维细胞生长因子受体3基因突变导致软骨内骨化障碍。患者表现为四肢短小、头颅偏大等特征性体型。

2、内分泌异常

垂体性侏儒症因生长激素分泌不足导致,儿童期即出现生长迟缓,年生长速率低于4cm,骨龄落后实际年龄2年以上。此类患者可通过生长激素替代治疗改善身高。

3、骨骼系统疾病

佝偻病、黏多糖贮积症等代谢性骨病会影响骨骼正常发育,造成身材矮小。X线检查可见骨骼畸形或骨密度异常,需针对原发病进行营养补充或酶替代治疗。

对于存在生长迟缓的个体,建议在儿童期尽早就诊内分泌科或遗传科。通过骨龄检测、激素水平测定及基因检测等手段明确病因,早期干预可最大限度改善成年身高。部分类型侏儒症患者通过医学干预可获得接近正常水平的生活质量。

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