侏儒症的预防需从遗传因素、孕期保健及儿童健康管理等方面入手,尽可能降低发病风险。常见预防措施主要包括遗传咨询、孕期保健以及营养与疾病管理。
1、遗传咨询
若家族中有侏儒症或其他遗传性疾病史,建议婚前进行基因检测,了解携带致病基因的风险。对于已怀孕的夫妇,可通过绒毛膜取样、羊水穿刺等产前诊断技术,筛查胎儿是否存在染色体异常或基因突变。若检测发现严重遗传缺陷,需在医生指导下综合评估妊娠选择。
2、孕期保健
孕妇需均衡摄入蛋白质、钙、维生素D等营养素,避免吸烟、饮酒或接触辐射、化学毒物等致畸物质。妊娠期定期进行超声检查,监测胎儿生长发育情况,及时发现宫内发育迟缓等问题。对于妊娠期糖尿病、高血压等疾病需积极控制,减少胎儿生长受限的风险。
3、营养与疾病管理
儿童出生后应保证充足营养,尤其注重蛋白质、锌、碘等促进骨骼生长的元素摄入。定期监测身高、体重等发育指标,若发现生长速度低于正常标准(如3岁前年增长小于7cm/年),需排查生长激素缺乏、甲状腺功能减退等疾病。确诊后需遵医嘱使用重组人生长激素、左甲状腺素钠片等药物干预,避免骨骺闭合后失去治疗机会。
需注意,部分侏儒症由不可控的基因突变引起,无法完全预防。建议儿童每3-6个月测量一次身高,绘制生长曲线图。若身高始终低于同年龄、同性别儿童3个百分位数或年生长速率异常,应及时到儿科内分泌科就诊,通过骨龄片、激素检测等手段明确病因。