脂肪肉瘤的发生可能与遗传因素、基因突变、环境因素、年龄及性别、慢性炎症或创伤等多种原因有关,具体病因尚未完全明确。若存在相关症状或风险因素,建议尽早就医检查。
1、遗传因素
部分脂肪肉瘤患者存在家族遗传倾向,如李-佛美尼综合征等遗传性疾病,可能导致肿瘤抑制基因功能异常,增加脂肪细胞恶性转化的风险。这类患者还可能伴随其他类型的肿瘤,需通过基因检测明确诊断。
2、基因突变
约90%的脂肪肉瘤存在染色体12q13-15区段的扩增,导致MDM2、CDK4等癌基因过度表达,破坏细胞周期调控。此外,TLS-CHOP融合基因在黏液样脂肪肉瘤中较常见,可能干扰脂肪细胞分化。
3、环境因素
长期接触电离辐射或化学致癌物(如苯类化合物)可能诱发DNA损伤。接受过放射治疗的患者,尤其是儿童时期放疗者,发生放射野内脂肪肉瘤的风险较常人增高3-5倍。
若发现体表或深部组织存在快速增长的无痛性包块,或伴有局部神经压迫症状,建议及时进行MRI检查及病理活检。临床治疗通常需要结合肿瘤分期、部位选择广泛切除术,必要时联合放疗或靶向治疗,术后需定期随访防止复发。