孕前检查通常可以筛查地中海贫血、唐氏综合征、血友病、囊性纤维化以及脊髓性肌萎缩症等遗传疾病。这些检查能帮助评估胎儿患病风险，建议夫妻双方在医生指导下完善相关项目。
1、地中海贫血
该病是因血红蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血，属于常染色体隐性遗传病。孕前通过血常规和血红蛋白电泳检查，可初步判断夫妻是否携带致病基因，必要时需结合基因检测明确突变类型。
2、唐氏综合征
由21号染色体三体引起，表现为智力障碍和特殊面容。孕前可通过染色体核型分析检查父母是否存在平衡易位等异常，若存在高风险因素，孕期需进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊。
3、血友病
由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因突变导致凝血功能异常，属于X染色体隐性遗传病。孕前通过凝血功能检测、基因测序等技术，可判断女性是否为携带者，评估男性患病概率。
4、囊性纤维化
常染色体隐性遗传病，由CFTR基因突变引发外分泌腺功能障碍。孕前可通过汗液电解质检测和基因筛查，发现夫妻双方是否携带致病基因，结合遗传咨询评估子代患病风险。
5、脊髓性肌萎缩症
因SMN1基因缺失或突变导致运动神经元退化，孕前通过基因检测可明确夫妻是否为携带者。若双方均携带致病基因，胎儿有25%概率患病，需通过三代试管婴儿技术阻断遗传。
备孕期间建议夫妻双方到正规医院遗传科就诊，根据家族史、既往生育史等因素制定个性化筛查方案。若检测发现异常，需及时通过辅助生殖技术或产前诊断降低遗传病传递风险。