无创DNA检测的准确率通常较高,但具体数值会因检测目标疾病类型的不同而有所差异。该检测对常见染色体异常的筛查准确性存在一定区别,需结合具体情况综合评估。
无创DNA检测主要针对胎儿染色体非整倍体异常进行筛查,其中对21三体综合征(唐氏综合征)的检出率可达约99%,假阳性率低于1%。对于18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)的检出率分别在97%和92%左右。而对于性染色体异常的检测准确率相对较低,通常在90%以下。检测准确度还会受孕妇体重、妊娠周数、胎儿DNA浓度等因素影响,当胎儿DNA在母血中的比例低于4%时,检测可靠性会明显下降。
需要注意的是,无创DNA检测本质上属于筛查技术而非确诊手段,其检测结果不能作为最终诊断依据。当筛查显示高风险时,仍需通过羊水穿刺等产前诊断技术进行确认。孕妇在选择检测时应充分了解其局限性,检测前后建议通过专业遗传咨询门诊获取个体化指导,并根据产科医生的建议进行后续产检安排。