耿敬华副主任医师

濮阳惠民医院  妇产科

唐氏综合征是啥病?遗传因素多大?

唐氏综合征是啥病?遗传因素多大?

唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病,患者通常存在智力障碍、特殊面容及发育迟缓等问题。该病主要因21号染色体多出一条所致,多数病例与遗传因素相关但并非完全由父母遗传引起。

唐氏综合征的发生与染色体异常密切相关,约95%的病例源自生殖细胞形成过程中染色体不分离的随机事件,仅有约5%与父母染色体结构异常相关。当父母携带21号染色体易位时,生育唐氏患儿的风险显著提高,例如罗伯逊易位携带者的后代患病风险可达10%-15%。此外,高龄产妇因卵子老化导致染色体不分离的概率增加,35岁以上孕妇的发病率明显上升。

建议备孕夫妇进行孕前染色体检查,尤其是有家族史或生育过染色体异常胎儿的情况。孕期通过NT检查、无创DNA检测及羊水穿刺等技术可有效筛查。确诊后应及时接受遗传咨询,制定科学的生育计划,新生儿出生后需定期进行生长发育评估和康复训练。

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