神经纤维瘤的病因主要与遗传因素、基因突变以及环境因素有关。该疾病通常由基因异常引起，部分病例与环境暴露存在一定关联。
1、遗传因素
约半数神经纤维瘤患者具有家族遗传史，与NF1或NF2基因突变密切相关。NF1基因位于17号染色体，其突变可导致神经纤维瘤病Ⅰ型，表现为多发性神经纤维瘤和皮肤咖啡斑；NF2基因位于22号染色体，突变后易引发神经纤维瘤病Ⅱ型，常伴双侧听神经瘤。这类遗传模式为常染色体显性，父母一方患病时子代有50%概率发病。
2、基因突变
部分患者无家族史，但存在基因新生突变。这类突变可能发生在胚胎发育早期，导致神经嵴细胞分化异常，促使施万细胞等周围神经支持细胞异常增殖，最终形成肿瘤。例如，NF1基因突变会引起神经纤维蛋白功能缺失，影响细胞生长调控通路。
3、环境因素
长期接触电离辐射或某些化学物质可能增加患病风险。动物实验表明，丙烯酰胺等神经毒性物质可能诱发周围神经损伤，间接促进肿瘤发生。但目前尚无明确证据证明单一环境因素直接致病，多数病例仍需结合遗传背景分析。
若存在神经纤维瘤家族史或出现皮下结节、听力下降等症状，建议尽早就诊神经外科或遗传咨询科。通过基因检测和影像学检查可明确诊断，日常生活中需避免接触辐射及有毒化学物，定期随访监测病情变化。