色觉综合征的早期识别与诊断通常可通过症状观察、色觉检查图、色觉镜检测以及遗传咨询等方法进行。若发现颜色分辨异常，建议尽早就医评估。
1、症状观察
早期识别色觉问题需关注日常生活中的异常表现，例如无法区分红色与绿色、混淆相近色调（如蓝色与紫色）或在光线较暗时辨色困难。儿童可能表现为涂色错误、学习颜色名称迟缓。成人可能在职业选择（如美术、驾驶）或日常生活（搭配衣物、识别交通灯）中遇到障碍。
2、色觉检查图
临床常用石原测验等专用色觉检查图进行筛查。该检测通过辨识隐藏的数字或图形，判断受试者对特定颜色的识别能力。检查时需在自然光线下进行，距离图册约50厘米，单眼逐一测试，避免佩戴有色眼镜。
3、色觉镜检测
对于疑似病例或职业体检需求，可使用色觉镜（anomaloscope）进行定量分析。该仪器通过调节红光与绿光比例，精确测定患者对红绿色调的匹配能力，能区分色弱与色盲类型，检测结果更为客观。
4、遗传咨询
约80%的色觉异常与X染色体隐性遗传相关。若家族中有色觉障碍者，建议进行基因检测。孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前筛查，尤其母亲为携带者时，男性后代患病风险显著增加。
出现辨色异常应及时到眼科进行系统检查，儿童建议在3-6岁入学前完成首次色觉筛查。确诊后可根据类型选择色觉矫正眼镜，但需注意此类工具仅能增强对比度而非治愈疾病。特定职业受限者应尽早进行职业规划指导，避免因色觉问题引发安全隐患。