孕期筛查染色体异常风险通常可以通过NT检查、无创DNA检测以及羊水穿刺等方法进行。这些检查的适用时间和检测目的有所不同，需根据孕周及个体情况选择。
1、NT检查
通常在孕11-13周进行，通过B超测量胎儿颈部透明层厚度。NT值异常增厚可能与21三体综合征、18三体综合征等染色体异常相关。该检查属于初筛手段，需结合血清学指标（如β-HCG、PAPP-A）综合评估风险，检出率约为85%。
2、无创DNA检测
孕12-22周时抽取孕妇静脉血，通过检测母血中胎儿游离DNA分析染色体数目异常。该方法对21三体、18三体、13三体的筛查准确率可达95%以上，适用于35岁以上孕妇、唐筛高风险人群及不适合有创检查者，但无法检测结构异常。
3、羊水穿刺
孕16-22周在超声引导下抽取羊水，直接培养胎儿细胞进行染色体核型分析。作为诊断金标准，可检测所有染色体数目异常和部分结构异常，准确率超过99%，适用于无创高风险、曾生育染色体异常儿或夫妻一方携带异常染色体的情况。
建议孕妇在孕早期建立围产保健档案，根据年龄、孕产史和超声结果制定筛查方案。若筛查提示高风险，需及时通过羊水穿刺等诊断技术确认。整个孕期需保持规律作息，避免接触致畸物质，按时完成产前检查项目。