刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院  儿科

“糖宝宝”指的是什么病

“糖宝宝”通常指唐氏综合征患儿,因“唐”与“糖”谐音而得名。该病由染色体异常引起,主要表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓。确诊需结合临床表现及染色体检查。

1、别名由来

唐氏综合征又称21-三体综合征,民间因发音相近俗称“糖宝宝”。这种称呼易导致误解,需通过医学诊断明确病情。

2、染色体异常

患者第21号染色体多出一条,形成三体现象。这种基因变异多源于生殖细胞分裂异常,可能与高龄妊娠、遗传等因素相关。

3、典型临床表现

患儿具有眼距宽、鼻梁低平等特殊面容,伴随肌张力低下和通贯掌等体征。智力发育迟缓程度存在个体差异,约50%合并先天性心脏病。

4、诊断方法

产前可通过绒毛取样、羊水穿刺进行染色体核型分析。新生儿期结合临床表现和染色体检查可确诊,部分病例需进行荧光原位杂交技术辅助诊断。

该病属于先天性疾病,无法完全治愈。建议孕妇按时进行产前筛查和诊断,尤其是35岁以上高龄产妇。患儿出生后需多学科协作干预,包括康复训练、心脏畸形矫治等,早期干预可有效改善生存质量。社会应给予患者家庭更多理解和支持。

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