胎儿DNA检测通常可以通过无创产前基因检测、羊水穿刺以及绒毛膜取样等方式进行。具体选择需根据孕周和个体情况，在医生指导下完成。
1、无创产前基因检测
孕12周后通过抽取孕妇静脉血5-10ml，利用新一代测序技术分析母体外周血中游离的胎儿DNA片段。该方法能筛查21-三体、18-三体等染色体异常，准确率可达95%以上，但属于筛查性质，不能作为最终诊断依据。检测前无需空腹，3-5个工作日出结果。
2、羊水穿刺
在孕16-24周时，医生在超声实时引导下用细针经腹壁穿刺抽取20ml羊水，获取胎儿脱落细胞进行核型分析。该检查能确诊染色体数目和结构异常，检测成功率超过99%，但存在0.3%左右的流产风险。术后需观察胎心及有无宫缩、出血等情况。
3、绒毛膜取样
适用于孕11-14周，通过宫颈或腹部穿刺获取胎盘绒毛组织进行遗传学检测。该方法可早期诊断染色体疾病和单基因病，但操作难度较高，可能导致1%-2%的流产率。取样后需监测感染迹象，2-3周出具检测报告。
建议孕妇在产检时与产科医生充分沟通，结合唐筛结果、超声异常表现等因素，选择适宜的检测方案。所有侵入性操作均需在具备产前诊断资质的医疗机构进行，检测前后需配合医生进行风险评估和医学指导。