Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病，主要影响女性，通常在婴儿期或幼儿期发病。该病以运动功能、语言能力退化和刻板动作为特征，多数由基因突变引起。
Rett综合征的病因主要与MECP2基因突变有关。MECP2基因位于X染色体，负责调控脑部神经细胞的发育和功能。约90%的典型病例存在该基因突变，导致神经元信号传递异常，进而引发神经系统发育停滞。部分患者可能携带CDKL5、FOXG1等其他基因突变，但较为少见。
典型症状包括出生后6-18个月出现发育倒退，表现为已获得的语言能力、手部精细动作丧失。特征性手部刻板动作如反复搓手、拍打或洗手样动作较为突出。多数患儿存在步态异常、脊柱侧弯等运动障碍，伴随呼吸节律紊乱如过度换气或屏气发作。约50%患者会出现癫痫发作，睡眠障碍和胃肠道问题也较常见。
诊断需结合临床特征和基因检测。发育评估显示头围增长减速是重要线索，视频脑电图可辅助判断异常放电。确诊需通过基因检测发现MECP2等致病基因突变，同时需排除自闭症谱系障碍、脑性瘫痪等相似疾病。鉴别诊断时需注意患儿可能保留社会互动意愿的特点。
目前尚无根治方法，治疗以多学科综合管理为主。物理治疗可改善运动功能，作业治疗帮助维持日常生活能力。抗癫痫药物如丙戊酸钠、左乙拉西坦用于控制发作，呼吸训练有助于调节异常呼吸模式。营养支持包括高热量饮食和胃造瘘喂养，脊柱矫形手术适用于严重侧弯病例。
建议患儿定期接受神经发育评估，建立个性化的康复计划。家长需注意预防呼吸道感染，创造安全的居家环境。建议育龄女性进行遗传咨询，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。