肛门闭锁是一种先天性肛门直肠畸形,表现为新生儿出生后肛门未正常开口或直肠发育异常。该疾病属于胚胎发育过程中消化道末端结构形成障碍所致,可能单独存在或合并其他畸形。
肛门闭锁的发生与胚胎期后肠分化异常密切相关。在胎儿发育第4-8周,尿直肠隔未能完全分隔泄殖腔,导致直肠与泌尿生殖道之间形成异常通道,约50%的病例会并发直肠尿道瘘或直肠会阴瘘。患儿出生后24小时内会出现无胎便排出、腹部膨隆、呕吐等肠梗阻症状,部分病例可通过会阴部视诊发现异常开口,超声和X线倒立位摄片可明确直肠盲端与肛门皮肤的距离。
目前主要采取外科手术治疗,根据畸形类型选择经会阴肛门成形术或分期手术。术后需定期扩肛预防肛门狭窄,多数患儿经规范治疗后排便功能可接近正常。建议孕妇按时进行产前超声筛查,新生儿出生后若出现排便异常应及时就医评估,早期手术干预可有效改善预后。